一名 54 岁男性患有原发性不明癌症 （CUP），这是一种罕见的癌症，预后不佳，在参加了克里斯蒂 NHS 基金会信托基金的两项临床试验后，他期待着更光明的未来。由于接受了治疗，他的肿瘤缩小了一半以上。
来自德比郡梅菲尔德的建筑工人和四个孩子的父亲克里斯·拉塞尔 （Chris Russell） 在经过近一年的专家试图找出他的问题后，于 2022 年初被诊断出患有 CUP。他最初是在发现肩膀上有肿块后去看医生的。经过多次测试和调查，他被告知这个肿块是继发性肿瘤，这意味着癌症是从它最初起源的地方扩散的。Chris 正在克里斯蒂的英国国家健康与护理研究所 （NIHR） 曼彻斯特临床研究设施 （CRF） 接受治疗。
作为试验的一部分，医生发现了 BRAF 基因改变，这意味着他可以与靶向治疗相匹配。肿瘤现在已经缩小到原来的一半以上，减轻了他的痛苦，让他的生活质量更好。他的主要癌症现在被怀疑是黑色素瘤（一种皮肤癌），这意味着更多的治疗方法是合适的。这些疗法包括免疫疗法（一种通过帮助免疫系统识别和攻击癌细胞起作用的癌症治疗方法）。
缺乏对 CUP 的研究和资金意味着患者的预后传统上很差——CUP 占癌症诊断的 2%，但却是癌症死亡的第六大常见原因。除了临床试验之外，还没有批准的 CUP 免疫疗法或靶向治疗。预后通常很差，因为在不知道原始肿瘤的位置的情况下，医生只能给予用于治疗多种癌症的化疗药物的组合。
Chris 就是这种情况——他当地医院的团队告诉他化疗是他唯一的选择，但他们不知道化疗是否有效。他被转介到克里斯蒂，研究人员正试图通过寻找揭示原发肿瘤位置的线索，然后使用遗传信息来确定哪些靶向疗法或免疫疗法对治疗 CUP 有效，从而改善 CUP 患者的预后。
在一项名为 CUPCOMP 的试验中，研究人员使用基因组测序（涉及组织和液体、基于血液的活检）来识别基因改变，这些改变可以作为原发肿瘤位置的线索。克里斯蒂 NHS 基金会信托基金、杜伦大学的天文学家、英国罗氏和生物技术公司 ConcR 在通过 Innovate UK 从英国政府获得近 1m 英镑的赠款后，正在共同努力。
在 Chris 的案例中，他们在组织和血液测试中都发现了 BRAF 突变，这是他最初的癌症可能是皮肤癌的一系列迹象中的第一个。作为 CUPISCO 试验的一部分，Chris 已经接受了个性化治疗。这样做的目的是了解个性化治疗方案，包括靶向治疗或免疫疗法，是否可以改善某些 CUP 患者的预后。在接受靶向治疗仅三个月后，他的肿瘤已经缩小了一半以上。
“我的诊断就像坐过山车一样，”Chris 评论道。“我从一个专家走到另一个专家，试图找出问题所在。然后我开始感到身体一侧非常剧烈的疼痛。他们又做了一次活检，结果发现是癌性的。当我得到 CUP 诊断时，这很可怕，因为我以前从未听说过它。我似乎几乎没有选择，唯一的一线希望就是有可能在克里斯蒂进行临床试验。现在，我不仅有一种对我有效的治疗方法，有更多的治疗选择和更多的时间陪伴我关心的人。多亏了这些试验，我才能够做一些事情，比如去度假和和我儿子一起看德比县。我一度认为这是不可能的。克里斯蒂的每个人都非常出色，我对他们感激不尽。当我认为没有希望时，他们给了我希望。”
肿瘤内科顾问医生兼 CUPCOMP 和 CUPISCO 研究的首席研究员 Natalie Cook 博士评论道：“Chris 对治疗的反应非常好，这真是太棒了。到目前为止，CUP 的研究和资金数量是有限的，因此将其视为有点像做拼图游戏，您没有所有部分来帮助您将所有部分组合在一起。通过与像 Chris 这样的患者合作，我们将各个部分放在一起，变得更加清晰。这些试验以及后续试验的目的不仅是确保 CUP 患者能够获得有效的治疗，而且还能够根据可能的原发性肿瘤对他们进行重新分类。这是一个令人兴奋的工作领域，因为改善患者生活的潜力是巨大的。”
CUPISCO 和 CUPCOMP 都不再招募新患者。任何有兴趣参加临床试验的患者都应与他们的顾问或全科医生讨论此选项。并非所有患者都符合特定试验的标准。虽然临床试验对某些患者来说可能成功，但结果可能因情况而异。
